Що таке доброякісна сімейна неонатальна епілепсія, пов’язана з KCNQ2?

Самообмежена неонатальна епілепсія (раніше називалася доброякісними сімейними неонатальними нападами) менш важка, ніж епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія KCNQ2. Цей тип пов’язаної з KCNQ2 епілепсії характеризується судоми, які починаються протягом першого тижня життя у здорового новонародженого.

Мутації KCNQ2 є одна з причин симптомів синдрому Охтахари. Синдром Веста — це набір симптомів, що включає епілептичні або інфантильні спазми, аномальні моделі мозкових хвиль, відомі як гіпсаритмія, і інтелектуальну недостатність.

Доброякісні сімейні судоми у новонароджених (BFNS) є стан, що характеризується повторними судомами у новонароджених. Судоми починаються приблизно на 3-й день життя і зазвичай зникають протягом 1-4 місяців. Судоми можуть охоплювати лише одну сторону мозку (фокальні напади) або обидві сторони (генералізовані напади).

У людей з KCNQ2-DEE судоми зазвичай важко контролювати, хоча багато хто реагує на блокатори натрієвих каналів, такі як карбамазепін, окскарбазепін або фенітоїн.

Однак, за оцінками, мутації KCNQ2 відбуваються в один раз на 26 000 живонароджених, і не діагностуються через недостатню обізнаність.

Судоми зазвичай добре реагують на протисудомні препарати та часто зупиняються до 2 років. Віхи розвитку зазвичай досягаються вчасно, і це не впливає на довгостроковий розвиток і пізнання.