Що таке синдром чату Crydo?

Кри-дю-чат є рідкісне генетичне захворювання, спричинене видаленням короткого плеча хромосоми 5. Відмінності у фенотипі пов’язані з відмінностями в генотипі, що також впливає на тяжкість і прогноз. Найбільш характерною ознакою є пронизливий, монотонний крик.

Синдром Cri du Chat є рідкісним генетичним розладом, спричиненим відсутня ділянка певної хромосоми, відомої як хромосома 5. Іноді також відсутній матеріал з іншої хромосоми.

Виживаність дітей із синдромом cri du chat загалом хороша. Більшість смертей, пов’язаних із синдромом, відбувається протягом першого року життя. Кілька постраждалих людей дожили до 50 років. Генетичне консультування рекомендоване для постраждалих осіб та їхніх родин.

Постраждалі особи також мають характерні риси обличчя, в т.ч широко посаджені очі (гіпертелоризм), низько посаджені вуха, маленька щелепа, округле обличчя. Деякі діти з синдромом кри-дю-чат народжуються з вадою серця.

Догляд підтримуючий. Специфічного лікування немає для синдрому cri-du-chat. Показана генетична консультація. Пацієнтки здатні до зачаття і можуть народжувати життєздатне потомство з ураженим захворюванням, при цьому ризик рецидиву становить 50%. Ризик рецидиву для випадку de novo становить 1% або менше.

Поле розвитку може з’єднувати мозок і уражену область склепіння основи черепа з областю гортані, з якої походить характерний крик. Ця ділянка мозку, ймовірно, деформована у пацієнтів із синдромом кри-дю-ча.