Що таке синдром видалення q23?

1 мікроделеційний синдром є рідкісне хромосомне порушення. Симптоми можуть включати судоми, помірні або серйозні проблеми з навчанням, затримку мовлення, проблеми з поведінкою, проблеми зі сном і затримку розвитку (вчаться повзати, сидіти або ходити пізніше, ніж інші діти). Діти, уражені 2q23.

1 мікроделеційний синдром. Нещодавно описаний 2q23. 1 включає синдром мікроделеції важкий інтелектуальний дефіцит із вираженою затримкою мовлення, поведінкові аномалії, включаючи гіперактивність та недоречний сміх, низький зріст та судоми.

Особливості, які часто виникають у людей з делецією хромосоми 2q, включають затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, поведінкові проблеми та характерні риси обличчя. [8896] Більшість випадків не успадковуються, але люди можуть передати видалення своїм дітям.

яка тривалість життя людини з 22q11. 2 синдром видалення? Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть жити до п'ятдесяти років.

Більшість випадків синдрому делеції 2q37 не успадковуються. Вони є результатом хромосомна делеція, яка виникає як випадкова подія під час формування репродуктивних клітин (яйцеклітин або сперматозоїдів) або на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Уражені люди, як правило, не мають анамнезу розладу в їхніх сім’ях.

3 Синдром мікроделеції – це стан, що характеризується серйозна затримка розвитку мови та моторики, наприклад ходьби. Починаючи з дитинства, хворі також мають слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), труднощі з годуванням і проблеми з диханням.