Що таке тест каріотипування на рак?

Каріотипування є тест для дослідження хромосом у зразку клітин. Цей тест може допомогти визначити генетичні проблеми як причину розладу або захворювання. Каріотипування – це тест, який використовується для визначення хромосомних аномалій як причини вад розвитку або захворювання.

Для встановлення діагнозу може знадобитися дослідження каріотипу. У вас діагностовано певні види раку або захворювання крові, які часто включають зміни в хромосомах. Ці зміни можуть вплинути на хід вашої хвороби та те, яке лікування буде найкращим для вас.

Аномальні результати дослідження каріотипу можуть означати це Ви або плід має незвичайні хромосоми. Це може свідчити про генетичні захворювання та розлади, такі як: синдром Дауна (також відомий як трисомія 21), який спричиняє затримку розвитку та інтелектуальну недостатність.

Чому пацієнта направляють на каріотипування? Тест на каріотип показаний, якщо особа є вагітною жінкою віком від 35 років, ненародженою дитиною з сімейним анамнезом генетичного розладу, маленькими дітьми з ознаками генетичних розладів, а також при лікуванні безпліддя, раку або захворювань крові .

Каріотипи можуть виявити зміни в кількості хромосом, пов'язані з анеуплоїдними станами, такими як трисомія 21 (синдром Дауна). Ретельний аналіз каріотипів також може виявити більш тонкі структурні зміни, такі як хромосомні делеції, дуплікації, транслокації або інверсії.

Зазвичай доступні результати дослідження каріотипу протягом 1-2 тижнів. Нормальний: є 46 хромосом, які можна згрупувати як 22 відповідні пари та 1 пару статевих хромосом (XX для жінки та XY для чоловіка).