Що викликає фенілкетонурію?

The фенілкетонурія За відсутності лікування це може спричинити наступне: незворотне ураження мозку та виражену інтелектуальну недостатність з перших місяців життя. Неврологічні проблеми, такі як судоми та тремор. У випадку старших дітей і дорослих, поведінкові, емоційні та соціальні проблеми.19 Лип 2022

Скринінговий тест на ФКУ діагностує ФКУ вимірювання кількості фенілаланіну в зразку крові. ФКУ — це генетичний розлад, тобто він спричинений змінами (також званими варіантами або мутаціями) у гені. Гени — це частини ДНК у клітинах, які успадковуються від батьків.

Фенілаланін відіграє певну роль у виробленні організмом меланін. Пігмент відповідає за надання кольору шкірі і волоссю. Тому діти з цим захворюванням зазвичай мають світлішу шкіру, волосся та очі, ніж їхні брати чи сестри без захворювання.

Якщо фенілкетонурію (ФКУ) не виявити та не лікувати незабаром після народження, симптоми зазвичай починають з’являтися протягом декількох місяців після народження.

Діти та дорослі з фенілкетонурією Вони повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом білка. Їм слід уникати продуктів з високим вмістом білка, таких як молоко, молочні продукти, м’ясо, яйця, горіхи, соя та квасоля.

Маленька голова, називається мікроцефалією. Затхлий запах сечі, дихання або шкіри, результат надмірної кількості фенілаланіну в організмі. Світла шкіра і блакитні очі, через нездатність організму перетворювати фенілаланін на меланін, пігмент, що відповідає за колір людини.