Як дізнатися, що це Дюшен чи Беккер?

м'язова біопсія: Лікарі беруть біопсію, видаляючи невеликий шматочок м’яза, зазвичай зі стегна. Цей тест може виявити, чи є м’язова дистрофія типу Дюшенна чи типу Беккера, причому останній є легшим.

М’язова дистрофія Беккера (BMD) менш важка, ніж Дюшенна, і виникає, коли виробляється дистрофін, але не в нормальній формі чи кількості. Основна відмінність полягає в тому, що хвороба прогресує набагато повільніше і зустрічається рідше.. Це відбувається приблизно у 3-6 випадків з кожні 100 000 пологів.

Встановлено остаточний діагноз шляхом біопсії м’язів або генетичного дослідження. Послідовність тестів залежить від технічної доступності кожного центру для отримання швидкого та надійного результату (рис. 2). Процес діагностики м'язової дистрофії Дюшенна.

Генетичне тестування для пошуку генів, які, як відомо, викликають або пов’язані з спадковим захворюванням м’язів. Аналіз ДНК і ферментативні аналізи можуть підтвердити діагноз певних нервово-м'язових захворювань, включаючи ЦД.

Труднощі при ходьбі що погіршується з часом; До 25-30 років людина зазвичай не може ходити. Часті падіння. Труднощі вставання з підлоги і підйому по сходах. Труднощі з бігом, підстрибуванням і стрибками.

Ранніми симптомами є затримка розвитку (зокрема затримка початку ходьби) і труднощі з ходьбою, бігом, стрибками або підйомом по сходах.. Хлопчики з м’язовою дистрофією Дюшенна часто падають, часто викликаючи переломи рук або ніг.