Як виглядає позитивний тест на ФКУ?

Тест перевіряє рівень фенілаланіну в крові. Нормальний рівень фенілаланіну в крові становить менше 2 міліграмів на децилітр (мг/дл). Більше 4 мг/дл фенілаланіну в крові вважається високим і може означати, що ваша дитина має ФКУ.

Скринінговий тест на кров’яні плями у новонароджених вимірює кількість деяких амінокислот у крові. Високий рівень амінокислоти фенілаланіну свідчить про те, що ваша дитина може мати ФКУ . Це називається позитивним результатом екрану.

Фенілаланін також впливає на меланін, пігмент, що відповідає за колір волосся та шкіри. Тож діти з ФКУ часто мають світла шкіра, світле волосся та блакитні очі. У дитини з ФКУ також можуть бути: судоми.

Коли присутні кетони, сеча зазвичай набуває червоно-коричневого кольору після додавання хлориду заліза, але в цьому випадку сеча виділяє темно-зелений колір.

Для отримання точних результатів тест проводиться після того, як вашій дитині виповниться 24 години, і після того, як ваша дитина з’їсть трохи білка в раціоні. Медсестра або лаборант збирає кілька крапель крові з п'яти вашої дитини. Лабораторія перевіряє зразок крові на наявність певних метаболічних розладів, зокрема ФКУ .

ТЛУМАЧЕННЯ. Позитивна реакція дезамінування фенілаланіну позначається розвиток світло- до темно-зеленого забарвлення протягом 1-5 хвилин після нанесення реагенту хлориду заліза. Про негативний тест свідчить відсутність реакції зеленого кольору.