Яке лікування захворювання сечі кленовим сиропом?

Основним лікуванням MSUD є дієта з низьким вмістом білка з низьким рівнем трьох амінокислот. Немовлята з MSUD повинні якнайшвидше перейти на спеціальну суміш. Тоді вони все життя будуть дотримуватися спеціальної дієти. Деяким також потрібно приймати харчові добавки.

Який прогноз для людини із захворюванням сечі кленового сиропу типу Ib? Якщо не лікувати, MSUD може бути летальним. При ранньому, ретельному та довічному лікуванні та дієті з низьким вмістом білка люди з MSUD типу Ib можуть жити здоровим життям у дорослому віці та демонструвати нормальний ріст і розумовий розвиток.

Особи з тіамін-чутливою MSUD можна лікувати тіамін (В1) у поєднанні з іншими методами лікування, але тіамін не рекомендується використовувати як єдиний метод лікування.

Без лікування можуть розвинутися важкі, небезпечні для життя симптоми, включаючи судоми (напади) або впадання в кому. Деякі діти з нелікованим MSUD також мають ризик пошкодження мозку та затримки розвитку. Симптоми MSUD зазвичай з'являються протягом перших кількох днів або тижнів після народження.

Відповідь на тіамін MSUD реагує на лікування тіамін (вітамін B1). Тіамін відіграє важливу роль у ферментному комплексі BCAA. Симптоми та клінічний перебіг тіамін-чутливої ​​MSUD нагадує проміжну MSUD і рідко проявляється в період новонародженості.

Основним лікуванням MSUD є дієта з низьким вмістом білка з низьким рівнем трьох амінокислот. Немовлята з MSUD повинні якнайшвидше перейти на спеціальну суміш. Тоді вони будуть дотримуватися спеціальної дієти все життя. Деяким також потрібно приймати харчові добавки.